light box
امتیاز 2.65 اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی">

عنوان فارسی مقاله:اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی

چکیده

 میتوکندری، ارگانل ها (اندام) های دو غشایی می‌باشند که در همه سلول‌های یوکاریوتی هسته دار موجود هستند و مسئول تولید انرژی سلولی در شکل ATP می‌باشند. کارکرد میتوکندری تحت کنترل ژنتیکی مضاعف- ژنوم میتوکندری ۱۶-۶ کیلو بازی با تنها ۳۷ ژن و ژنوم هسته می‌باشد که باقی مانده ۱۳۰۰ پروتین میتوپروتئوم را کد گذاری می‌کند. اختلال میتوکندریایی به دلیل مشکلات در ژن‌های میتوکندریایی هسته‌ای یا دیان ای میتوکندری اتفاق افتاده و می‌توان در کودکی یا بزرگ سالی در ارتباط با هتروژنیته بالینی وجود داشته باشد و علایم آن بر یک اندام یا بافت و یا مشارکت چند سیستمی اثر دارد. هیچ درمانی برای بیماری میتوکندری برای طیف وسیعی از بیماران میتوکندریایی وجود ندارد و یک تشخیص ژنتیک برای مشاوره ژنتیک و محاسبه میزان خطرعود لازم بوده و می‌تواند بر مدیریت بالینی بیماران اثر بگذارد. راهبردهای توالی یابی نسل جدید، از ابزاری مهم در کشف ژن‌های بیماری جدید و تشخیص بیماران بالینی می‌باشد: جهش‌ها در بیش از ۲۵۰ ژن موجب بروز بیماری میتوکندریایی شده و مشخصات بیو شیمیایی، هیستوشیمیایی، ایمنو سیتوشیمی و نوروپاتولوژیکی این بیماران منجر به بهبود راهبردهای آزمون تشخیصی و فنون تشخیصی جدید شده است. این مقاله بر چشم انداز های ژنتیکی فعلی مرتبط با بیماری میتوکندریایی قبل از تاکید بر پیشرفت‌ها در مطالعه پاتولوژی میتوکندری در دو اندام بالینی – عضله‌های اسکلتی و مغز، متمرکز است(اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی).

Title:  The genetics and pathology of mitochondrial disease

Abstract

Mitochondria are double-membrane-bound organelles that are present in all nucleated eukaryotic cells and are responsible for the production of cellular energy in the form of ATP. Mitochondrial function is under dual genetic control – the 16.6-kb mitochondrial genome, with only 37 genes, and the nuclear genome, which encodes the remaining ∼1300 proteins of the mitoproteome. Mitochondrial dysfunction can arise because of defects in either mitochondrial DNA or nuclear mitochondrial genes, and can present in childhood or adulthood in association with vast clinical heterogeneity, with symptoms affecting a single organ or tissue, or multisystem involvement. There is no cure for mitochondrial disease for the vast majority of mitochondrial disease patients, and a genetic diagnosis is therefore crucial for genetic counselling and recurrence risk calculation, and can impact on the clinical management of affected patients. Next-generation sequencing strategies are proving pivotal in the discovery of new disease genes and the diagnosis of clinically affected patients; mutations in >250 genes have now been shown to cause mitochondrial disease, and the biochemical, histochemical, immunocytochemical and neuropathological characterization of these patients has led to improved diagnostic testing strategies and novel diagnostic techniques. This review focuses on the current genetic landscape associated with mitochondrial disease, before focusing on advances in studying associated mitochondrial pathology in two, clinically relevant organs – skeletal muscle and brain.

 

    ثبت دیدگاه

      • دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط تیم مدیریت در وب منتشر خواهد شد.
      • پیام هایی که حاوی تهمت یا افترا باشد منتشر نخواهد شد.
      • پیام هایی که به غیر از زبان فارسی یا غیر مرتبط باشد منتشر نخواهد شد.

    برای ارسال دیدگاه شما باید وارد سایت شوید.

    محصولات مشابه
    اثرات اینترفرون آلفا و درمان سیکلوسپورین به طور جداگانه
    خـریـد محـصـول
    راهنمای ایمنی جاده، راهنمایی برای متخصصان، مدیریت ایمنی جاده، سیستم مدیریت ایمنی
    خـریـد محـصـول
    ساختار کریستال یا بلورین دومین اتصال RNA پروتئین
    خـریـد محـصـول
    اثر روش‌های سنتز بر روی کارایی کاتالیزورهای سه راهه Pt + Rh/Ce0.6Zr0.4O2
    خـریـد محـصـول
    کاتالیزورهای سه راهه xZr1−xO2/Al2O3 Pd/Ce جدید تولید شده با میکرو امولسیون
    خـریـد محـصـول
    تثبیت محلول‌های جامد CeO2-ZrO2 با ساختار نانو با افزایش AL2O3
    خـریـد محـصـول
    اثر ضد میگرنی Δ۹-تتراهیدروکانابینول در موش صحرایی ماده
    خـریـد محـصـول
    کانابیدیول یک روش درمانی بالقوه برای بعد عاطفی-انگیزشی درد پس از عمل
    خـریـد محـصـول
    حساسیت مختص به گونه به تشنج‌های ناشی از مصرف ماری جوانا
    خـریـد محـصـول
    بهینه ساز بادبان ماهی: یک الگوریتم فراابتکاری الهام گرفته از طبیعت جدید
    خـریـد محـصـول
    ثبت اختراع یا انتشار مقاله

    ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

    در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

    از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

    برو بالا