light box
امتیاز 2.58 ژنتیک بیماری ارثی آئورت توراسیک">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 19
تعداد کلمات : 9700
مجله : Cardiogenetics
انتشار : 2022
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:ژنتیک بیماری ارثی آئورت توراسیک

 چکیده

  آزمایش ژنتیک نقش تشخیصی و پیش آگهی فزاینده ای در مدیریت بیماران مبتلا به بیماری ارثی آئورت قفسه سینه (HTAD) ایفا می کند. شناسایی یک نوع خاص می تواند تشخیص HTAD سندرمی را ایجاد یا تایید کند، ارزیابی گسترده درخت شریانی در HTAD با درگیری عروق دیستال شناخته شده را دیکته کند و پیگیری دقیق تر و مداخله جراحی زودتر در HTAD را با خطر بالای تشریح حداقل یا توجیه کند. اندازه آئورت طبیعی همبستگی های در حال تکامل فنوتیپ-ژنوتیپ ما را به سمت مدیریت و درمان دقیق تر و فردی بیماران مبتلا به HTAD سوق می دهد. در این بررسی، آخرین شواهد مربوط به نقش ژنتیک در بیماران مبتلا به HTAD را ارائه می‌کنیم(ژنتیک بیماری ارثی آئورت توراسیک).

Title: Genetics of Heritable Thoracic Aortic Disease

Abstract

 Genetic testing plays an increasing diagnostic and prognostic role in the management of patients with heritable thoracic aortic disease (HTAD). The identification of a specific variant can establish or confirm the diagnosis of syndromic HTAD, dictate extensive evaluation of the arterial tree in HTAD with known distal vasculature involvement and justify closer follow-up and earlier surgical intervention in HTAD with high risk of dissection of minimal or normal aortic size. Evolving phenotype–genotype correlations lead us towards more precise and individualized management and treatment of patients with HTAD. In this review, we present the latest evidence regarding the role of genetics in patients with HTAD.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
عملکرد زیست محیطی شرکت و ارزش شرکت – با استفاده از معیارهای انتشار آلودگی
خـریـد محـصـول
اندازه گیری کمی عدم قطعیت بارندگی و تبخیر و تعرق در مدل‌سازی بارش-رواناب
خـریـد محـصـول
فیزیولوژی تنش غرقابی در جو
خـریـد محـصـول
ارزش مصرف، نوآوری مصرف کننده و پذیرش محصول جدید: شواهد تجربی از ویتنام
خـریـد محـصـول
کیفیت پایین خواب و خواب آلودگی در روز در متخصصان بهداشت: شیوع و عوامل مرتبط
خـریـد محـصـول
پریکاردیت حاد پس از مداخله عروق کرونر از راه پوست: کیس ریپورت
خـریـد محـصـول
آگاهی موقعیتی: تکنیک ها، چالش ها و چشم اندازها
خـریـد محـصـول
چگونه از مشکلات رایج اجرای فناوری اطلاعات سلامت جلوگیری کنیم
خـریـد محـصـول
ارزیابی هوشیاری و توجه پایدار در بزرگسالان مبتلا به ADHD
خـریـد محـصـول
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا