عنوان فارسی مقاله:اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی
چکیده
میتوکندری، ارگانل ها (اندام) های دو غشایی میباشند که در همه سلولهای یوکاریوتی هسته دار موجود هستند و مسئول تولید انرژی سلولی در شکل ATP میباشند. کارکرد میتوکندری تحت کنترل ژنتیکی مضاعف- ژنوم میتوکندری ۱۶-۶ کیلو بازی با تنها ۳۷ ژن و ژنوم هسته میباشد که باقی مانده ۱۳۰۰ پروتین میتوپروتئوم را کد گذاری میکند. اختلال میتوکندریایی به دلیل مشکلات در ژنهای میتوکندریایی هستهای یا دیان ای میتوکندری اتفاق افتاده و میتوان در کودکی یا بزرگ سالی در ارتباط با هتروژنیته بالینی وجود داشته باشد و علایم آن بر یک اندام یا بافت و یا مشارکت چند سیستمی اثر دارد. هیچ درمانی برای بیماری میتوکندری برای طیف وسیعی از بیماران میتوکندریایی وجود ندارد و یک تشخیص ژنتیک برای مشاوره ژنتیک و محاسبه میزان خطرعود لازم بوده و میتواند بر مدیریت بالینی بیماران اثر بگذارد. راهبردهای توالی یابی نسل جدید، از ابزاری مهم در کشف ژنهای بیماری جدید و تشخیص بیماران بالینی میباشد: جهشها در بیش از ۲۵۰ ژن موجب بروز بیماری میتوکندریایی شده و مشخصات بیو شیمیایی، هیستوشیمیایی، ایمنو سیتوشیمی و نوروپاتولوژیکی این بیماران منجر به بهبود راهبردهای آزمون تشخیصی و فنون تشخیصی جدید شده است. این مقاله بر چشم انداز های ژنتیکی فعلی مرتبط با بیماری میتوکندریایی قبل از تاکید بر پیشرفتها در مطالعه پاتولوژی میتوکندری در دو اندام بالینی – عضلههای اسکلتی و مغز، متمرکز است(اصول ژنتیکی و پاتولوژی بیماری میتوکندریایی).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.