عنوان فارسی مقاله:توالی یابی سریع کل اگزوم به عنوان یک ابزار تشخیصی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان/اطفال
چکیده
اختلالات ژنتیکی علت اصلی عوارض و مرگ و میر نوزادان است. به دلیل تعداد زیاد بیماری های ژنتیکی، ناهمگونی مولکولی و فنوتیپی و اغلب سیر شدید، این بیماری ها تشخیص داده نشده باقی می مانند. در نوزادان مشکوک به بیماری تک ژنی حاد، توالی یابی سریع کل اگزوم (R-WES) را می توان با موفقیت انجام داد. R-WES (تک قلوها) در ۱۸ نوزاد غیرمرتبط با بیماری شدید و/یا در حال پیشرفت با ظن منشا ژنتیکی بستری در بخش مراقبتهای ویژه (ICU) انجام شد. از والدین نیز نمونه خون گرفته شد. نتایج R-WES پس از ۵ تا ۱۴ روز در دسترس بود. یک تشخیص ژنتیکی قطعی در ۱۳ کودک به دست آمد که مربوط به عملکرد تشخیصی کلی ۷۲٫۲٪ است. برای نه بیمار، R-WES به عنوان یک آزمون سطح اول استفاده شد. هشت بیمار با خطاهای ذاتی متابولیسم، عمدتاً بیماری های میتوکندری تشخیص داده شدند. در دو بیمار، این بیماری احتمالاً ناشی از انواع ژنهایی بود که تاکنون با بیماری انسانی مرتبط نبودهاند (NARS1 و DCAF5). ثابت شد R-WES یک ابزار تشخیصی موثر برای نوزادان بدحال در ICU مشکوک به داشتن یک اختلال ژنتیکی است. همچنین باید پس از توصیف دقیق بالینی، به عنوان یک تست سطح اول در نظر گرفته شود. تشخیص سریع بر مدیریت پزشکی بیمار تأثیر می گذارد و خانواده ها می توانند مشاوره ژنتیکی دریافت کنند(بخش مراقبت های ویژه نوزادان).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.