توالی یابی سریع کل اگزوم به عنوان یک ابزار تشخیصی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان/اطفال

نوع فایل : word

تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 14

تعداد کلمات : 5400

مجله : Journal of Clinical Medicine

انتشار : 2020

ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است

درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است

منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است

کیفیت ترجمه : طلایی

:

تاریخ انتشار
16 مارس 2022
دسته بندی
تعداد بازدیدها
1339 بازدید
39,000 تومان

عنوان فارسی مقاله:توالی یابی سریع کل اگزوم به عنوان یک ابزار تشخیصی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان/اطفال

 چکیده

  اختلالات ژنتیکی علت اصلی عوارض و مرگ و میر نوزادان است. به دلیل تعداد زیاد بیماری های ژنتیکی، ناهمگونی مولکولی و فنوتیپی و اغلب سیر شدید، این بیماری ها تشخیص داده نشده باقی می مانند. در نوزادان مشکوک به بیماری تک ژنی حاد، توالی یابی سریع کل اگزوم (R-WES) را می توان با موفقیت انجام داد. R-WES (تک قلوها) در ۱۸ نوزاد غیرمرتبط با بیماری شدید و/یا در حال پیشرفت با ظن منشا ژنتیکی بستری در بخش مراقبت‌های ویژه (ICU) انجام شد. از والدین نیز نمونه خون گرفته شد. نتایج R-WES پس از ۵ تا ۱۴ روز در دسترس بود. یک تشخیص ژنتیکی قطعی در ۱۳ کودک به دست آمد که مربوط به عملکرد تشخیصی کلی ۷۲٫۲٪ است. برای نه بیمار، R-WES به عنوان یک آزمون سطح اول استفاده شد. هشت بیمار با خطاهای ذاتی متابولیسم، عمدتاً بیماری های میتوکندری تشخیص داده شدند. در دو بیمار، این بیماری احتمالاً ناشی از انواع ژن‌هایی بود که تاکنون با بیماری انسانی مرتبط نبوده‌اند (NARS1 و DCAF5). ثابت شد R-WES یک ابزار تشخیصی موثر برای نوزادان بدحال در ICU مشکوک به داشتن یک اختلال ژنتیکی است. همچنین باید پس از توصیف دقیق بالینی، به عنوان یک تست سطح اول در نظر گرفته شود. تشخیص سریع بر مدیریت پزشکی بیمار تأثیر می گذارد و خانواده ها می توانند مشاوره ژنتیکی دریافت کنند(بخش مراقبت های ویژه نوزادان).

ادامه مطلب

راهنمای خرید:
  • لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
  • همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
  • ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
  • در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Rapid Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care Unit

Abstract

 Genetic disorders are the leading cause of infant morbidity and mortality. Due to the large number of genetic diseases, molecular and phenotype heterogeneity and often severe course, these diseases remain undiagnosed. In infants with a suspected acute monogenic disease, rapid whole-exome sequencing (R-WES) can be successfully performed. R-WES (singletons) was performed in 18 unrelated infants with a severe and/or progressing disease with the suspicion of genetic origin hospitalized in an Intensive Care Unit (ICU). Blood samples were also collected from the parents. The results from the R-WES were available after 5–14 days. A conclusive genetic diagnosis was obtained in 13 children, corresponding to an overall diagnostic yield of 72.2%. For nine patients, R-WES was used as a first-tier test. Eight patients were diagnosed with inborn errors of metabolism, mainly mitochondrial diseases. In two patients, the disease was possibly caused by variants in genes which so far have not been associated with human disease (NARS1 and DCAF5). R-WES proved to be an effective diagnostic tool for critically ill infants in ICUs suspected of having a genetic disorder. It also should be considered as a first-tier test after precise clinical description. The quickly obtained diagnosis impacts patient’s medical management, and families can receive genetic counseling.