عنوان فارسی مقاله:بیماری پروانه ای Epidermolysis Bullosa (EB) در یک بیمار بالغ با جهش EB دیستروفیک خفیف ناشناخته قبلی و COL7A1 دوآللی
چکیده
اتوآنتی بادی های کلاژن ضد نوع VII در گردش خون اغلب در بیماران مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک مغلوب (RDEB) شناسایی می شوند. با این حال، شواهدی مبنی بر نقش بیماریزای آنها در القای اپیدرمولیز بولوزا اکویزیتا (EBA) تنها برای یک فرد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک غالب (DDEB) ارائه شده است. ما در اینجا یک بیمار را توصیف می کنیم که از اوایل کودکی با ناخن های دیستروفیک پا مراجعه کرده و در سن ۲۶ سالگی تاول های پوستی و فرسایش دهانی ناشی از تروما داشته است. ایمونوفلورسانس مستقیم رسوبات IgG را با الگوی دندانه دار U در امتداد ناحیه غشای باز پوستی نشان داد، در حالی که هیچ تغییری در بیان کلاژن VII با نقشه برداری آنتی ژن قابل تشخیص نیست. آنتی بادی های ضد کلاژن VII با تیتر بالا با روش ایمونواسی مرتبط با آنزیم (ELISA) شناسایی شدند. به موازات توالی ژن های اپیدرمولیز بولوزا (EB) ترکیب هتروزیگوت COL7A1 missense c.410G>A (p.Arg137Gln) و پیوند c.3674C>T (p.Ala1225_ Gln1225_ Gln1241-Gln1241 unstrognized (Gln1241). بنابراین، بیمار ما دارای RDEB “فقط ناخن” بود و EBA مکانیکی در بزرگسالی ایجاد کرد. این داده ها از نقش بیماریزای اتوآنتی بادی های در گردش به کلاژن VII در القای EBA در بیماران منتخب مبتلا به DEB حمایت می کنند. بدتر شدن وضعیت پیش بینی نشده علائم پوستی در DEB تحقیقات آزمایشگاهی را برای EBA ضروری می کند(بیماری پروانه ای).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.