عنوان فارسی مقاله:ناهنجاریهای ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث: تحلیل ترکیبی حجم و تانسور انتشار تصویربرداری
چکیده
بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) یک نوروپاتی ارثی محیطی ژنتیکی ناهمگن است. حجم سنجی مغز و تصویربرداری تانسور انتشار (DTI) در ۴۷ کنترل و ۴۷ بیمار CMT با تکرار PMP22 (n = 10)، MFN2 (n = 15)، GJB1 n = 11 یا جهش NEFL n = 11 انجام شد. بررسی تغییرات ساختاری در مخچه حجم ماده سفید مخچه (WM) در بیماران CMT با جهش NEFL به طور معنی داری کاهش یافت. یافتههای غیر طبیعی DTI در مخچه فوقانی، میانی و تحتانی، عمدتاً در جهشهای NEFL و تا حدی در جهشهای GJB1 مشاهده شد. آتاکسی مخچه در گروه جهش NEFL ۷۲ درصد بیشتر از گروه جهش GJB1 ۹۱ درصد بود، اما در سایر زیرگروه های ژنوتیپی مشاهده نشد، که نشان می دهد ناهنجاری های ساختاری مخچه با حضور آتاکسی مخچه مرتبط است. با این حال، جهشهای NEFL و GJB1 بر ماده خاکستری مخچه (GM) تأثیری نداشتند، و نه ناهنجاریهای GM مخچه و نه WM در گروههای تکراری PMP22 یا جهش MFN2 مشاهده نشد. ما شواهد ساختاری ناهنجاری های WM مخچه را در بیماران CMT با جهش NEFL و GJB1 و ارتباط بین درگیری WM مخچه و آتاکسی مخچه در این زیرگروه های ژنتیکی، به ویژه در زیر گروه NEFL پیدا کردیم. بنابراین، ما پیشنهاد می کنیم که تصویربرداری عصبی، مانند حجم سنجی MRI یا DTI، برای بیماران CMT می تواند نقش مهمی در تشخیص ناهنجاری های WM مخچه ایفا کند(ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.