ناهنجاری‌های ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث

نوع فایل : word

تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 14

تعداد کلمات : 4500

مجله : clinical medicine

انتشار : 2022

ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است

درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است

منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است

کیفیت ترجمه : طلایی

:

تاریخ انتشار
5 مارس 2022
دسته بندی
تعداد بازدیدها
1515 بازدید
29,000 تومان

عنوان فارسی مقاله:ناهنجاری‌های ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث: تحلیل ترکیبی حجم و تانسور انتشار تصویربرداری

 چکیده

  بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) یک نوروپاتی ارثی محیطی ژنتیکی ناهمگن است. حجم سنجی مغز و تصویربرداری تانسور انتشار (DTI) در ۴۷ کنترل و ۴۷ بیمار CMT با تکرار PMP22 (n = 10)، MFN2 (n = 15)، GJB1  n = 11  یا جهش NEFL  n = 11  انجام شد. بررسی تغییرات ساختاری در مخچه حجم ماده سفید مخچه (WM) در بیماران CMT با جهش NEFL به طور معنی داری کاهش یافت. یافته‌های غیر طبیعی DTI در مخچه فوقانی، میانی و تحتانی، عمدتاً در جهش‌های NEFL و تا حدی در جهش‌های GJB1 مشاهده شد. آتاکسی مخچه در گروه جهش NEFL   ۷۲ درصد بیشتر از گروه جهش GJB1  ۹۱ درصد بود، اما در سایر زیرگروه های ژنوتیپی مشاهده نشد، که نشان می دهد ناهنجاری های ساختاری مخچه با حضور آتاکسی مخچه مرتبط است. با این حال، جهش‌های NEFL و GJB1 بر ماده خاکستری مخچه (GM) تأثیری نداشتند، و نه ناهنجاری‌های GM مخچه و نه WM در گروه‌های تکراری PMP22 یا جهش MFN2 مشاهده نشد. ما شواهد ساختاری ناهنجاری های WM مخچه را در بیماران CMT با جهش NEFL و GJB1 و ارتباط بین درگیری WM مخچه و آتاکسی مخچه در این زیرگروه های ژنتیکی، به ویژه در زیر گروه NEFL پیدا کردیم. بنابراین، ما پیشنهاد می کنیم که تصویربرداری عصبی، مانند حجم سنجی MRI یا DTI، برای بیماران CMT می تواند نقش مهمی در تشخیص ناهنجاری های WM مخچه ایفا کند(ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث).

ادامه مطلب

راهنمای خرید:
  • لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
  • همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
  • ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
  • در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Cerebellar White Matter Abnormalities in Charcot–Marie–Tooth Disease: A Combined Volumetry and Diffusion Tensor Imaging Analysis

Abstract

 Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous hereditary peripheral neuropathy. Brain volumetry and diffusion tensor imaging (DTI) were performed in 47 controls and 47 CMT patients with PMP22 duplication (n = 10), MFN2 (n = 15), GJB1 (n = 11), or NEFL mutations (n = 11) to investigate for structural changes in the cerebellum. Volume of cerebellar white matter (WM) was significantly reduced in CMT patients with NEFL mutations. Abnormal DTI findings were observed in the superior, middle, and inferior cerebellar peduncles, predominantly in NEFL mutations and partly in GJB1 mutations. Cerebellar ataxia was more prevalent in the NEFL mutation group (72.7%) than the GJB1 mutation group (9.1%) but was not observed in other genotypic subtypes, which indicates that structural cerebellar abnormalities were associated with the presence of cerebellar ataxia. However, NEFL and GJB1 mutations did not affect cerebellar gray matter (GM), and neither cerebellar GM nor WM abnormalities were observed in the PMP22 duplication or MFN2 mutation groups. We found structural evidence of cerebellar WM abnormalities in CMT patients with NEFL and GJB1 mutations and an association between cerebellar WM involvement and cerebellar ataxia in these genetic subtypes, especially in the NEFL subgroup. Therefore, we suggest that neuroimaging, such as MRI volumetry or DTI, for CMT patients could play an important role in detecting abnormalities of cerebellar WM.