ژنتیک بیماری ارثی آئورت توراسیک

عنوان فارسی مقاله:ژنتیک بیماری ارثی آئورت توراسیک

چکیده

آزمایش ژنتیک نقش تشخیصی و پیش آگهی فزاینده ای در مدیریت بیماران مبتلا به بیماری ارثی آئورت قفسه سینه (HTAD) ایفا می کند. شناسایی یک نوع خاص می تواند تشخیص HTAD سندرمی را ایجاد یا تایید کند، ارزیابی گسترده درخت شریانی در HTAD با درگیری عروق دیستال شناخته شده را دیکته کند و پیگیری دقیق تر و مداخله جراحی زودتر در HTAD را با خطر بالای تشریح حداقل یا توجیه کند. اندازه آئورت طبیعی همبستگی های در حال تکامل فنوتیپ-ژنوتیپ ما را به سمت مدیریت و درمان دقیق تر و فردی بیماران مبتلا به HTAD سوق می دهد. در این بررسی، آخرین شواهد مربوط به نقش ژنتیک در بیماران مبتلا به HTAD را ارائه می‌کنیم(ژنتیک بیماری ارثی آئورت توراسیک).

ادامه مطلب

راهنمای خرید:

لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Genetics of Heritable Thoracic Aortic Disease

Abstract

Genetic testing plays an increasing diagnostic and prognostic role in the management of patients with heritable thoracic aortic disease (HTAD). The identification of a specific variant can establish or confirm the diagnosis of syndromic HTAD, dictate extensive evaluation of the arterial tree in HTAD with known distal vasculature involvement and justify closer follow-up and earlier surgical intervention in HTAD with high risk of dissection of minimal or normal aortic size. Evolving phenotype–genotype correlations lead us towards more precise and individualized management and treatment of patients with HTAD. In this review, we present the latest evidence regarding the role of genetics in patients with HTAD.