light box
امتیاز 2.58 رویکرد تشخیصی اختلالات میتوکندری در کودکان در عصر توالی یابی نسل جدید">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 16
تعداد کلمات : 5200
مجله : Clinical Medicine
انتشار : 2021
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:رویکرد تشخیصی اختلالات میتوکندری در کودکان در عصر توالی یابی نسل جدید: یک مطالعه کوهورت(هم گروهی) ۴ ساله

 چکیده

  بیماری‌های میتوکندری (MDs) گروه بزرگی از اختلالات چند سیستمی تعیین‌شده ژنتیکی هستند که با ناهمگونی فنوتیپی شدید مشخص می‌شوند که تا حدی به کنترل ژنومیک دوگانه (DNA هسته‌ای و میتوکندری) پروتئوم میتوکندری نسبت داده می‌شود. پیشرفت‌ها در فناوری‌های توالی‌یابی نسل جدید در دو دهه گذشته، پزشکان را با یک چالش مواجه کرده است: انتخاب انواع کاندیدای بیماری‌زا از میان تعداد زیادی داده ارائه شده. متأسفانه، ابزارهای بالینی موجود برای پشتیبانی از تفسیرهای ژنتیکی هنوز فاقد ویژگی و حساسیت هستند. به همین دلیل، با رویکرد جدید “اول ژنوتیپ” هنوز در تشخیص گروه بزرگی از بیماران ناکام است، تشخیص MDs همچنان دشوار است. با هدف بررسی روابط احتمالی بین فنوتیپ‌های بالینی و/یا بیوشیمیایی و تشخیص‌های مولکولی قطعی، ما یک مطالعه چند مرکزی گذشته‌نگر را روی ۱۱۱ بیمار کودک مبتلا به ظن بالینی MD انجام دادیم. در این گروه، قوی‌ترین پیش‌بینی‌کننده تشخیص مولکولی (به ویژه مربوط به mtDNA  MD، شواهد تصویربرداری عصبی از درگیری عقده‌های قاعده ای (BG) بود. تجزیه و تحلیل رگرسیون تأیید کرد که تصویربرداری طبیعی BG مطالعات ژنتیکی منفی را برای MD پیش‌بینی می‌کند. رگرسیون روانی حرکتی به عنوان یک پیش بینی کننده مستقل تشخیص قطعی MD تایید شد. یافته‌های این مطالعه داده‌های قبلی را تأیید می‌کند که از نقش تصویربرداری عصبی در رویکرد تشخیصی MDs حمایت می‌کند و این ایده را تقویت می‌کند که توالی‌یابی mtDNA باید برای آزمایش خط اول، حداقل در گروه‌های خاصی از کودکان در نظر گرفته شود(اختلالات میتوکندری در کودکان).

Title: The Diagnostic Approach to Mitochondrial Disorders in Children in the Era of Next-Generation Sequencing: A 4-Year Cohort Study

Abstract

 Mitochondrial diseases (MDs) are a large group of genetically determined multisystem disorders, characterized by extreme phenotypic heterogeneity, attributable in part to the dual genomic control (nuclear and mitochondrial DNA) of the mitochondrial proteome. Advances in next-generation sequencing technologies over the past two decades have presented clinicians with a challenge: to select the candidate disease-causing variants among the huge number of data provided. Unfortunately, the clinical tools available to support genetic interpretations still lack specificity and sensitivity. For this reason, the diagnosis of MDs continues to be difficult, with the new “genotype first” approach still failing to diagnose a large group of patients. With the aim of investigating possible relationships between clinical and/or biochemical phenotypes and definitive molecular diagnoses, we performed a retrospective multicenter study of 111 pediatric patients with clinical suspicion of MD. In this cohort, the strongest predictor of a molecular (in particular an mtDNA-related) diagnosis of MD was neuroimaging evidence of basal ganglia (BG) involvement. Regression analysis confirmed that normal BG imaging predicted negative genetic studies for MD. Psychomotor regression was confirmed as an independent predictor of a definitive diagnosis of MD. The findings of this study corroborate previous data supporting a role for neuroimaging in the diagnostic approach to MDs and reinforce the idea that mtDNA sequencing should be considered for first-line testing, at least in specific groups of children.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا