light box
امتیاز 2.58 توالی یابی سریع کل اگزوم به عنوان یک ابزار تشخیصی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان/اطفال">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 14
تعداد کلمات : 5400
مجله : Journal of Clinical Medicine
انتشار : 2020
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:توالی یابی سریع کل اگزوم به عنوان یک ابزار تشخیصی در بخش مراقبت های ویژه نوزادان/اطفال

 چکیده

  اختلالات ژنتیکی علت اصلی عوارض و مرگ و میر نوزادان است. به دلیل تعداد زیاد بیماری های ژنتیکی، ناهمگونی مولکولی و فنوتیپی و اغلب سیر شدید، این بیماری ها تشخیص داده نشده باقی می مانند. در نوزادان مشکوک به بیماری تک ژنی حاد، توالی یابی سریع کل اگزوم (R-WES) را می توان با موفقیت انجام داد. R-WES (تک قلوها) در ۱۸ نوزاد غیرمرتبط با بیماری شدید و/یا در حال پیشرفت با ظن منشا ژنتیکی بستری در بخش مراقبت‌های ویژه (ICU) انجام شد. از والدین نیز نمونه خون گرفته شد. نتایج R-WES پس از ۵ تا ۱۴ روز در دسترس بود. یک تشخیص ژنتیکی قطعی در ۱۳ کودک به دست آمد که مربوط به عملکرد تشخیصی کلی ۷۲٫۲٪ است. برای نه بیمار، R-WES به عنوان یک آزمون سطح اول استفاده شد. هشت بیمار با خطاهای ذاتی متابولیسم، عمدتاً بیماری های میتوکندری تشخیص داده شدند. در دو بیمار، این بیماری احتمالاً ناشی از انواع ژن‌هایی بود که تاکنون با بیماری انسانی مرتبط نبوده‌اند (NARS1 و DCAF5). ثابت شد R-WES یک ابزار تشخیصی موثر برای نوزادان بدحال در ICU مشکوک به داشتن یک اختلال ژنتیکی است. همچنین باید پس از توصیف دقیق بالینی، به عنوان یک تست سطح اول در نظر گرفته شود. تشخیص سریع بر مدیریت پزشکی بیمار تأثیر می گذارد و خانواده ها می توانند مشاوره ژنتیکی دریافت کنند(بخش مراقبت های ویژه نوزادان).

Title: Rapid Whole-Exome Sequencing as a Diagnostic Tool in a Neonatal/Pediatric Intensive Care Unit

Abstract

 Genetic disorders are the leading cause of infant morbidity and mortality. Due to the large number of genetic diseases, molecular and phenotype heterogeneity and often severe course, these diseases remain undiagnosed. In infants with a suspected acute monogenic disease, rapid whole-exome sequencing (R-WES) can be successfully performed. R-WES (singletons) was performed in 18 unrelated infants with a severe and/or progressing disease with the suspicion of genetic origin hospitalized in an Intensive Care Unit (ICU). Blood samples were also collected from the parents. The results from the R-WES were available after 5–14 days. A conclusive genetic diagnosis was obtained in 13 children, corresponding to an overall diagnostic yield of 72.2%. For nine patients, R-WES was used as a first-tier test. Eight patients were diagnosed with inborn errors of metabolism, mainly mitochondrial diseases. In two patients, the disease was possibly caused by variants in genes which so far have not been associated with human disease (NARS1 and DCAF5). R-WES proved to be an effective diagnostic tool for critically ill infants in ICUs suspected of having a genetic disorder. It also should be considered as a first-tier test after precise clinical description. The quickly obtained diagnosis impacts patient’s medical management, and families can receive genetic counseling.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا