light box
امتیاز 2.58 ناهنجاری‌های ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 14
تعداد کلمات : 4500
مجله : clinical medicine
انتشار : 2022
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:ناهنجاری‌های ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث: تحلیل ترکیبی حجم و تانسور انتشار تصویربرداری

 چکیده

  بیماری شارکو-ماری-توث (CMT) یک نوروپاتی ارثی محیطی ژنتیکی ناهمگن است. حجم سنجی مغز و تصویربرداری تانسور انتشار (DTI) در ۴۷ کنترل و ۴۷ بیمار CMT با تکرار PMP22 (n = 10)، MFN2 (n = 15)، GJB1  n = 11  یا جهش NEFL  n = 11  انجام شد. بررسی تغییرات ساختاری در مخچه حجم ماده سفید مخچه (WM) در بیماران CMT با جهش NEFL به طور معنی داری کاهش یافت. یافته‌های غیر طبیعی DTI در مخچه فوقانی، میانی و تحتانی، عمدتاً در جهش‌های NEFL و تا حدی در جهش‌های GJB1 مشاهده شد. آتاکسی مخچه در گروه جهش NEFL   ۷۲ درصد بیشتر از گروه جهش GJB1  ۹۱ درصد بود، اما در سایر زیرگروه های ژنوتیپی مشاهده نشد، که نشان می دهد ناهنجاری های ساختاری مخچه با حضور آتاکسی مخچه مرتبط است. با این حال، جهش‌های NEFL و GJB1 بر ماده خاکستری مخچه (GM) تأثیری نداشتند، و نه ناهنجاری‌های GM مخچه و نه WM در گروه‌های تکراری PMP22 یا جهش MFN2 مشاهده نشد. ما شواهد ساختاری ناهنجاری های WM مخچه را در بیماران CMT با جهش NEFL و GJB1 و ارتباط بین درگیری WM مخچه و آتاکسی مخچه در این زیرگروه های ژنتیکی، به ویژه در زیر گروه NEFL پیدا کردیم. بنابراین، ما پیشنهاد می کنیم که تصویربرداری عصبی، مانند حجم سنجی MRI یا DTI، برای بیماران CMT می تواند نقش مهمی در تشخیص ناهنجاری های WM مخچه ایفا کند(ماده سفید مخچه در بیماری شارکو-ماری-توث).

Title: Cerebellar White Matter Abnormalities in Charcot–Marie–Tooth Disease: A Combined Volumetry and Diffusion Tensor Imaging Analysis

Abstract

 Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a genetically heterogeneous hereditary peripheral neuropathy. Brain volumetry and diffusion tensor imaging (DTI) were performed in 47 controls and 47 CMT patients with PMP22 duplication (n = 10), MFN2 (n = 15), GJB1 (n = 11), or NEFL mutations (n = 11) to investigate for structural changes in the cerebellum. Volume of cerebellar white matter (WM) was significantly reduced in CMT patients with NEFL mutations. Abnormal DTI findings were observed in the superior, middle, and inferior cerebellar peduncles, predominantly in NEFL mutations and partly in GJB1 mutations. Cerebellar ataxia was more prevalent in the NEFL mutation group (72.7%) than the GJB1 mutation group (9.1%) but was not observed in other genotypic subtypes, which indicates that structural cerebellar abnormalities were associated with the presence of cerebellar ataxia. However, NEFL and GJB1 mutations did not affect cerebellar gray matter (GM), and neither cerebellar GM nor WM abnormalities were observed in the PMP22 duplication or MFN2 mutation groups. We found structural evidence of cerebellar WM abnormalities in CMT patients with NEFL and GJB1 mutations and an association between cerebellar WM involvement and cerebellar ataxia in these genetic subtypes, especially in the NEFL subgroup. Therefore, we suggest that neuroimaging, such as MRI volumetry or DTI, for CMT patients could play an important role in detecting abnormalities of cerebellar WM.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا