light box
امتیاز 2.58 همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ در کاردیومیوپاتی اتساعی جهش خانوادگی BAG3">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 9
تعداد کلمات : 2800
مجله : genes
انتشار : 2022
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ در کاردیومیوپاتی اتساعی جهش خانوادگی BAG3

چکیده

  ما مورد یک مرد ۲۲ ساله را گزارش می کنیم که پس از اولین دوره فیبریلاسیون دهلیزی (AF) به متخصص قلب و عروق مراجعه کرد. اکوکاردیوگرافی و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی کاهش عملکرد سیستولیک بطن چپ (LV) را با اتساع LV نشان داد. یک بلوک متناوب درجه دوم AV (دهلیزی بطنی) طی مانیتورینگ ۲۴ ساعته هولتر شناسایی شد. آزمایش ژنتیکی نوع بیماریزای ژن BAG3 (آتانوژن ۳ مرتبط با BLC2) را نشان داد. با توجه به خطر بالای پیشرفت نارسایی قلبی (HF) و آریتمی های بطنی، یک ضبط کننده رویداد کاشته شد و یک درمان بیماری زایی HF تجویز شد. تجزیه و تحلیل شجره نامه نشان داد که پدر بیمار، در سن ۳۲ سالگی، مبتلا به کاردیومیوپاتی متسع (DCM) و اپیزودهای AF مکرر تشخیص داده شد. آزمایش ژنتیکی نیز یک نوع بیماری زا از ژن BAG3 را تایید کرد. در حال حاضر، با درمان بهینه HF، بیماری بیمار به مدت سه سال پایدار بوده و وضعیت به صورت سرپایی از نزدیک تحت نظر است. بنابراین، ما اهمیت تشخیص زودهنگام برای آزمایش ژنتیکی و پایداری غیرعادی نشان داده شده توسط درمان بهینه پزشکی بیمار به مدت ۳ سال را نشان می‌دهیم(همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ).

Title: Genotype-Phenotype Correlation in Familial BAG3 Mutation Dilated Cardiomyopathy

Abstract

 We report the case of a 22-year-old male who visited a cardiologist after the first episode of atrial fibrillation (AF). Echocardiography and magnetic resonance imaging revealed decreased left ventricular (LV) systolic function with dilated LV. An intermittent second-degree AV (atrioventricular) block was detected during 24 h Holter monitoring. Genetic test revealed the pathogenic variant of the BAG3 (BLC2-associated athanogene 3) gene. Due to the high risk of heart failure (HF) progression and ventricular arrhythmias, an event recorder was implanted and a pathogenetic HF treatment was prescribed. The analysis of genealogy revealed that the patient’s father, at the age of 32, was diagnosed with dilated cardiomyopathy (DCM) and recurrent AF episodes. Genetic testing also confirmed a pathogenic variant of the BAG3 gene. Currently, with the optimal treatment of HF, the patient’s disease has been stable for three years and the condition is closely monitored on an outpatient basis. So, we demonstrate the importance of early detection for genetic testing and the unusual stability exhibited by the patient‘s optimal medical therapy for 3 years.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا