light box
امتیاز 2.58 چشم انداز ژنتیکی بیماری های میتوکندری در اسپانیا: فراخوانی سراسری">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 14
تعداد کلمات : 4300
مجله : genes
انتشار : 2021
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:چشم انداز ژنتیکی بیماری های میتوکندری در اسپانیا: فراخوانی سراسری

 چکیده

  فراوانی بیماری‌های میتوکندری (MD) به ندرت مستند شده است، و تنها چند مطالعه داده‌ها را در مناطق خاص جغرافیایی گزارش کرده‌اند. در این مطالعه، ما یک تماس سراسری در اسپانیا ترتیب دادیم تا برآوردی جهانی از تعداد موارد به دست آوریم. در مجموع ۳۲۷۴ مورد از ۴۹ استان اسپانیا توسط ۳۹ مرکز گزارش شده است. به استثنای موارد تکراری و حل‌نشده، ۲۷۶۱ بیمار دارای جهش‌های بیماری‌زا در ۱۴۰ ژن بین سال‌های ۱۹۹۰ تا ۲۰۲۰ انتخاب شدند. در مجموع ۵۰۸ بیمار جهش در ژن‌های DNA هسته‌ای (۷۵٪ بیماران کودکان) و ۱۱۰۵ در بیماران DNA میتوکندریایی اطفال (۳۳٪ ژن دی‌ان‌ای کودکان) را نشان دادند. . ۱۱۴۸ مورد دیگر دارای جهش در ژن MT-RNR1 بودند (۵۶٪ بیماران کودکان). تعداد موارد گزارش شده ثانویه به جهش‌های DNA هسته‌ای در سال ۲۰۱۴ افزایش یافت که به دلیل اجرای فناوری‌های توالی‌یابی نسل بعدی بود. بین سال‌های ۲۰۱۴ و ۲۰۲۰، به استثنای موارد MT-RNR1، بروز ۶٫۳۴ (۹۵% فاصله اطمینان: ۵٫۷۱-۶٫۹۷) مورد در هر میلیون نفر در سنین کودکان و ۱٫۳۶ (۹۵% فاصله اطمینان: ۱٫۲۲-۱٫۵۰) برای بزرگسالان بود. در نتیجه، این اولین مطالعه ای است که داده های اپیدمیولوژیک در سراسر کشور را برای MD در اسپانیا گزارش می کند. عدم شناسایی تعداد قابل توجهی از ژن‌های میتوکندریایی، کاربرد سیستماتیک فن‌آوری‌های پرتوان را در تشخیص معمول MD ضروری می‌سازد(چشم انداز ژنتیکی بیماری های میتوکندری).

Title:  The Genetic Landscape of Mitochondrial Diseases in Spain: A Nationwide Call

Abstract

 The frequency of mitochondrial diseases (MD) has been scarcely documented, and only a few studies have reported data in certain specific geographical areas. In this study, we arranged a nationwide call in Spain to obtain a global estimate of the number of cases. A total of 3274 cases from 49 Spanish provinces were reported by 39 centres. Excluding duplicated and unsolved cases, 2761 patients harbouring pathogenic mutations in 140 genes were recruited between 1990 and 2020. A total of 508 patients exhibited mutations in nuclear DNA genes (75% paediatric patients) and 1105 in mitochondrial DNA genes (33% paediatric patients). A further 1148 cases harboured mutations in the MT-RNR1 gene (56% paediatric patients). The number of reported cases secondary to nuclear DNA mutations increased in 2014, owing to the implementation of next-generation sequencing technologies. Between 2014 and 2020, excepting MT-RNR1 cases, the incidence was 6.34 (95% CI: 5.71–6.97) cases per million inhabitants at the paediatric age and 1.36 (95% CI: 1.22–1.50) for adults. In conclusion, this is the first study to report nationwide epidemiological data for MD in Spain. The lack of identification of a remarkable number of mitochondrial genes necessitates the systematic application of high throughput technologies in the routine diagnosis of MD.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا