light box
امتیاز 2.58 ارزیابی اگزوم ژن های مرتبط با اوتیسم در جمعیت آمازون آمریکایی">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 14
تعداد کلمات : 3900
مجله : genes
انتشار : 2022
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:ارزیابی اگزوم ژن های مرتبط با اوتیسم در جمعیت آمازون آمریکایی

چکیده

  اختلال طیف اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که از هر ۱۶۰ کودک در سراسر جهان یک کودک به آن مبتلا است. علل اوتیسم هنوز به خوبی شناخته نشده است، اما تحقیقات ارتباط عوامل ژنتیکی را در پاتوفیزیولوژی آن، از جمله ژن‌های CHD8، SCN2A، FOXP1 و SYNGAP1 نشان می‌دهد. اطلاعات در مورد تأثیر ژنتیکی بر بیماری های مختلف، از جمله اوتیسم، در جمعیت آمریکایی آمازون، هنوز کمیاب است. ما ۳۵ نوع ژن CHD8، SCN2A، FOXP1 و SYNGAP1 را در آمریندیان آمازون در مقایسه با فراوانی‌های جمعیتی در دسترس عموم از پایگاه داده پروژه ۱۰۰۰ ژنوم بررسی کردیم. مطالعه ما ۱۶ نوع را در جمعیت آمریکن آمازون شناسایی کرد که فراوانی‌های متفاوتی با سایر جمعیت‌ها داشتند. در میان آنها، SCN2A (rs17183814، rs75109281، و rs150453735)، FOXP1 (rs56850311 و rs939845) و SYNGAP1 (rs9394145 و rs115441992 فراوانی بالاتری نسبت به سایر جمعیت‌ها ارائه شده‌اند). علاوه بر این، ۹ نوع با فراوانی پایین‌تر در میان آمریکایی‌ها یافت شد: CHD8 (rs35057134 و rs10467770)، SCN2A (rs3769951، rs2304014، rs1838846، و rs7593568)، S7593568، S7593568، FOXP1571، FOXP1501، FOXP157rs. این داده ها مشخصات ژنتیکی منحصر به فرد جمعیت بومی آمازون برزیل را نشان می دهد. دانش این گونه‌ها می‌تواند به درک پاتوفیزیولوژی و تشخیص اوتیسم در میان آمریکایی‌ها، برزیلی‌ها و در جمعیت‌های مختلط که سهمی از این گروه قومی دارند کمک کند(ژن های مرتبط با اوتیسم).

Title: Exome Evaluation of Autism-Associated Genes in Amazon American Populations

Abstract

 Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental disorder, affecting one in 160 children worldwide. The causes of autism are still poorly understood, but research shows the relevance of genetic factors in its pathophysiology, including the CHD8, SCN2A, FOXP1 and SYNGAP1 genes. Information about the genetic influence on various diseases, including autism, in the Amerindian population from Amazon, is still scarce. We investigated 35 variants of the CHD8, SCN2A, FOXP1, and SYNGAP1 gene in Amazonian Amerindians in comparison with publicly available population frequencies from the 1000 Genomes Project database. Our study identified 16 variants in the Amerindian population of the Amazon with frequencies significantly different from the other populations. Among them, the SCN2A (rs17183814, rs75109281, and rs150453735), FOXP1 (rs56850311 and rs939845), and SYNGAP1 (rs9394145 and rs115441992) variants presented higher frequency than all other populations analyzed. In addition, nine variants were found with lower frequency among the Amerindians: CHD8 (rs35057134 and rs10467770), SCN2A (rs3769951, rs2304014, rs1838846, and rs7593568), FOXP1 (rs112773801 and rs56850311), and SYNGAP1 (rs453590). These data show the unique genetic profile of the indigenous population of the Brazilian Amazon. Knowledge of these variants can help to understand the pathophysiology and diagnosis of autism among Amerindians, Brazilians, and in admixed populations that have contributions from this ethnic group.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا