light box
امتیاز 2.58 اختلالات حرکتی در کودکان مبتلا به بیماری میتوکندریایی">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 19
تعداد کلمات : 7300
مجله : Clinical Medicine
انتشار : 2021
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:اختلالات حرکتی در کودکان مبتلا به بیماری میتوکندریایی: یک بررسی مقطعی از شبکه مشترک سراسری بیماری‌های میتوکندریایی ایتالیا

 چکیده

  اختلالات حرکتی به طور فزاینده ای به عنوان یکی از مظاهر بیماری های میتوکندریایی با شروع دوران کودکی (MDs) شناخته می شود. با این حال، طیف و ویژگی های این شرایط به طور مفصل در زمینه یک گروه کاملاً تعریف شده از بیماران مورد مطالعه قرار نگرفته است. ما به صورت گذشته‌نگر گروهی از افراد مبتلا به MD در دوران کودکی را بررسی کردیم که از پایگاه‌داده شبکه مشترک ایتالیایی بیماری‌های میتوکندری پرس و جو کردند. با استفاده از یک پرسشنامه آنلاین سفارشی، سعی کردیم داده ها را از زیر گروه بیماران مبتلا به اختلالات حرکتی جمع آوری کنیم. اطلاعات کامل برای ۱۰۲ بیمار در دسترس بود. اختلال حرکتی مشخصه MD در ۴۵ نفر با میانگین سنی در شروع ۱۱ سال بود. آتاکسی شایع ترین اختلال حرکتی در شروع بود و پس از آن دیستونی، لرزش، اختلالات هیپوکینتیک، کره و میوکلونوس قرار داشتند. در طول دوره بیماری، اکثر بیماران (۶۷٫۷%) با بدتر شدن اختلال حرکتی خود مواجه شدند. درگیری عقده های قاعده ای، تغییرات ماده سفید مغزی و آتروفی مخچه شایع ترین الگوهای نوررادیولوژیک مرتبط بودند. چهل و یک بیمار دارای جهش نقطه‌ای در DNA میتوکندری بودند، ۱۰ بیمار دارای جهش‌های مجدد DNA میتوکندری بودند، و ۴۱ مورد جهش‌هایی را در ژن‌های رمزگذاری‌شده با DNA هسته‌ای نشان دادند، که مورد دوم با شروع زودتر و اختلال بیشتر در فعالیت‌های روزمره مرتبط بود. در میان بیماران ما، ۳۲ نفر تحت درمان دارویی قرار گرفتند. کلونازپام و باکلوفن خوراکی رایج ترین داروهای مورد استفاده بودند، در حالی که لوودوپا و باکلوفن داخل نخاعی مؤثرترین داروها بودند. تشریح بهتر فنوتیپ‌های اختلالات حرکتی که از دوران کودکی شروع می‌شود، ممکن است کار تشخیصی ما در MD، مدیریت تنظیم دقیق و درمان بیماران مبتلا را بهبود بخشد(کودکان مبتلا به بیماری میتوکندریایی).

Title: Movement Disorders in Children with a Mitochondrial Disease: A Cross-Sectional Survey from the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases

Abstract

 Movement disorders are increasingly being recognized as a manifestation of childhoodonset mitochondrial diseases (MDs). However, the spectrum and characteristics of these conditions have not been studied in detail in the context of a well-defined cohort of patients. We retrospectively explored a cohort of individuals with childhood-onset MDs querying the Nationwide Italian Collaborative Network of Mitochondrial Diseases database. Using a customized online questionnaire, we attempted to collect data from the subgroup of patients with movement disorders. Complete information was available for 102 patients. Movement disorder was the presenting feature of MD in 45 individuals, with a mean age at onset of 11 years. Ataxia was the most common movement disorder at onset, followed by dystonia, tremor, hypokinetic disorders, chorea, and myoclonus. During the disease course, most patients (67.7%) encountered a worsening of their movement disorder. Basal ganglia involvement, cerebral white matter changes, and cerebellar atrophy were the most commonly associated neuroradiological patterns. Forty-one patients harbored point mutations in the mitochondrial DNA, 10 carried mitochondrial DNA rearrangements, and 41 cases presented mutations in nuclear-DNA-encoded genes, the latter being associated with an earlier onset and a higher impairment in activities of daily living. Among our patients, 32 individuals received pharmacological treatment; clonazepam and oral baclofen were the most commonly used drugs, whereas levodopa and intrathecal baclofen administration were the most effective. A better delineation of the movement disorders phenotypes starting in childhood may improve our diagnostic workup in MDs, fine tuning management, and treatment of affected patients.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا