عنوان فارسی مقاله:رویکرد تشخیصی اختلالات میتوکندری در کودکان در عصر توالی یابی نسل جدید: یک مطالعه کوهورت(هم گروهی) ۴ ساله
چکیده
بیماریهای میتوکندری (MDs) گروه بزرگی از اختلالات چند سیستمی تعیینشده ژنتیکی هستند که با ناهمگونی فنوتیپی شدید مشخص میشوند که تا حدی به کنترل ژنومیک دوگانه (DNA هستهای و میتوکندری) پروتئوم میتوکندری نسبت داده میشود. پیشرفتها در فناوریهای توالییابی نسل جدید در دو دهه گذشته، پزشکان را با یک چالش مواجه کرده است: انتخاب انواع کاندیدای بیماریزا از میان تعداد زیادی داده ارائه شده. متأسفانه، ابزارهای بالینی موجود برای پشتیبانی از تفسیرهای ژنتیکی هنوز فاقد ویژگی و حساسیت هستند. به همین دلیل، با رویکرد جدید “اول ژنوتیپ” هنوز در تشخیص گروه بزرگی از بیماران ناکام است، تشخیص MDs همچنان دشوار است. با هدف بررسی روابط احتمالی بین فنوتیپهای بالینی و/یا بیوشیمیایی و تشخیصهای مولکولی قطعی، ما یک مطالعه چند مرکزی گذشتهنگر را روی ۱۱۱ بیمار کودک مبتلا به ظن بالینی MD انجام دادیم. در این گروه، قویترین پیشبینیکننده تشخیص مولکولی (به ویژه مربوط به mtDNA MD، شواهد تصویربرداری عصبی از درگیری عقدههای قاعده ای (BG) بود. تجزیه و تحلیل رگرسیون تأیید کرد که تصویربرداری طبیعی BG مطالعات ژنتیکی منفی را برای MD پیشبینی میکند. رگرسیون روانی حرکتی به عنوان یک پیش بینی کننده مستقل تشخیص قطعی MD تایید شد. یافتههای این مطالعه دادههای قبلی را تأیید میکند که از نقش تصویربرداری عصبی در رویکرد تشخیصی MDs حمایت میکند و این ایده را تقویت میکند که توالییابی mtDNA باید برای آزمایش خط اول، حداقل در گروههای خاصی از کودکان در نظر گرفته شود(اختلالات میتوکندری در کودکان).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.