همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ در کاردیومیوپاتی اتساعی جهش خانوادگی BAG3

عنوان فارسی مقاله:همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ در کاردیومیوپاتی اتساعی جهش خانوادگی BAG3

چکیده

ما مورد یک مرد ۲۲ ساله را گزارش می کنیم که پس از اولین دوره فیبریلاسیون دهلیزی (AF) به متخصص قلب و عروق مراجعه کرد. اکوکاردیوگرافی و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی کاهش عملکرد سیستولیک بطن چپ (LV) را با اتساع LV نشان داد. یک بلوک متناوب درجه دوم AV (دهلیزی بطنی) طی مانیتورینگ ۲۴ ساعته هولتر شناسایی شد. آزمایش ژنتیکی نوع بیماریزای ژن BAG3 (آتانوژن ۳ مرتبط با BLC2) را نشان داد. با توجه به خطر بالای پیشرفت نارسایی قلبی (HF) و آریتمی های بطنی، یک ضبط کننده رویداد کاشته شد و یک درمان بیماری زایی HF تجویز شد. تجزیه و تحلیل شجره نامه نشان داد که پدر بیمار، در سن ۳۲ سالگی، مبتلا به کاردیومیوپاتی متسع (DCM) و اپیزودهای AF مکرر تشخیص داده شد. آزمایش ژنتیکی نیز یک نوع بیماری زا از ژن BAG3 را تایید کرد. در حال حاضر، با درمان بهینه HF، بیماری بیمار به مدت سه سال پایدار بوده و وضعیت به صورت سرپایی از نزدیک تحت نظر است. بنابراین، ما اهمیت تشخیص زودهنگام برای آزمایش ژنتیکی و پایداری غیرعادی نشان داده شده توسط درمان بهینه پزشکی بیمار به مدت ۳ سال را نشان می‌دهیم(همبستگی ژنوتیپ و فنوتیپ).

ادامه مطلب

راهنمای خرید:

لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Genotype-Phenotype Correlation in Familial BAG3 Mutation Dilated Cardiomyopathy

Abstract

We report the case of a 22-year-old male who visited a cardiologist after the first episode of atrial fibrillation (AF). Echocardiography and magnetic resonance imaging revealed decreased left ventricular (LV) systolic function with dilated LV. An intermittent second-degree AV (atrioventricular) block was detected during 24 h Holter monitoring. Genetic test revealed the pathogenic variant of the BAG3 (BLC2-associated athanogene 3) gene. Due to the high risk of heart failure (HF) progression and ventricular arrhythmias, an event recorder was implanted and a pathogenetic HF treatment was prescribed. The analysis of genealogy revealed that the patient’s father, at the age of 32, was diagnosed with dilated cardiomyopathy (DCM) and recurrent AF episodes. Genetic testing also confirmed a pathogenic variant of the BAG3 gene. Currently, with the optimal treatment of HF, the patient’s disease has been stable for three years and the condition is closely monitored on an outpatient basis. So, we demonstrate the importance of early detection for genetic testing and the unusual stability exhibited by the patient‘s optimal medical therapy for 3 years.