عنوان فارسی مقاله:چشم انداز ژنتیکی بیماری های میتوکندری در اسپانیا: فراخوانی سراسری
چکیده
فراوانی بیماریهای میتوکندری (MD) به ندرت مستند شده است، و تنها چند مطالعه دادهها را در مناطق خاص جغرافیایی گزارش کردهاند. در این مطالعه، ما یک تماس سراسری در اسپانیا ترتیب دادیم تا برآوردی جهانی از تعداد موارد به دست آوریم. در مجموع ۳۲۷۴ مورد از ۴۹ استان اسپانیا توسط ۳۹ مرکز گزارش شده است. به استثنای موارد تکراری و حلنشده، ۲۷۶۱ بیمار دارای جهشهای بیماریزا در ۱۴۰ ژن بین سالهای ۱۹۹۰ تا ۲۰۲۰ انتخاب شدند. در مجموع ۵۰۸ بیمار جهش در ژنهای DNA هستهای (۷۵٪ بیماران کودکان) و ۱۱۰۵ در بیماران DNA میتوکندریایی اطفال (۳۳٪ ژن دیانای کودکان) را نشان دادند. . ۱۱۴۸ مورد دیگر دارای جهش در ژن MT-RNR1 بودند (۵۶٪ بیماران کودکان). تعداد موارد گزارش شده ثانویه به جهشهای DNA هستهای در سال ۲۰۱۴ افزایش یافت که به دلیل اجرای فناوریهای توالییابی نسل بعدی بود. بین سالهای ۲۰۱۴ و ۲۰۲۰، به استثنای موارد MT-RNR1، بروز ۶٫۳۴ (۹۵% فاصله اطمینان: ۵٫۷۱-۶٫۹۷) مورد در هر میلیون نفر در سنین کودکان و ۱٫۳۶ (۹۵% فاصله اطمینان: ۱٫۲۲-۱٫۵۰) برای بزرگسالان بود. در نتیجه، این اولین مطالعه ای است که داده های اپیدمیولوژیک در سراسر کشور را برای MD در اسپانیا گزارش می کند. عدم شناسایی تعداد قابل توجهی از ژنهای میتوکندریایی، کاربرد سیستماتیک فنآوریهای پرتوان را در تشخیص معمول MD ضروری میسازد(چشم انداز ژنتیکی بیماری های میتوکندری).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.