ارزیابی اگزوم ژن های مرتبط با اوتیسم در جمعیت آمازون آمریکایی

عنوان فارسی مقاله:ارزیابی اگزوم ژن های مرتبط با اوتیسم در جمعیت آمازون آمریکایی

چکیده

اختلال طیف اوتیسم یک اختلال عصبی رشدی است که از هر ۱۶۰ کودک در سراسر جهان یک کودک به آن مبتلا است. علل اوتیسم هنوز به خوبی شناخته نشده است، اما تحقیقات ارتباط عوامل ژنتیکی را در پاتوفیزیولوژی آن، از جمله ژن‌های CHD8، SCN2A، FOXP1 و SYNGAP1 نشان می‌دهد. اطلاعات در مورد تأثیر ژنتیکی بر بیماری های مختلف، از جمله اوتیسم، در جمعیت آمریکایی آمازون، هنوز کمیاب است. ما ۳۵ نوع ژن CHD8، SCN2A، FOXP1 و SYNGAP1 را در آمریندیان آمازون در مقایسه با فراوانی‌های جمعیتی در دسترس عموم از پایگاه داده پروژه ۱۰۰۰ ژنوم بررسی کردیم. مطالعه ما ۱۶ نوع را در جمعیت آمریکن آمازون شناسایی کرد که فراوانی‌های متفاوتی با سایر جمعیت‌ها داشتند. در میان آنها، SCN2A (rs17183814، rs75109281، و rs150453735)، FOXP1 (rs56850311 و rs939845) و SYNGAP1 (rs9394145 و rs115441992 فراوانی بالاتری نسبت به سایر جمعیت‌ها ارائه شده‌اند). علاوه بر این، ۹ نوع با فراوانی پایین‌تر در میان آمریکایی‌ها یافت شد: CHD8 (rs35057134 و rs10467770)، SCN2A (rs3769951، rs2304014، rs1838846، و rs7593568)، S7593568، S7593568، FOXP1571، FOXP1501، FOXP157rs. این داده ها مشخصات ژنتیکی منحصر به فرد جمعیت بومی آمازون برزیل را نشان می دهد. دانش این گونه‌ها می‌تواند به درک پاتوفیزیولوژی و تشخیص اوتیسم در میان آمریکایی‌ها، برزیلی‌ها و در جمعیت‌های مختلط که سهمی از این گروه قومی دارند کمک کند(ژن های مرتبط با اوتیسم).

ادامه مطلب

راهنمای خرید:

لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Exome Evaluation of Autism-Associated Genes in Amazon American Populations

Abstract

Autism spectrum disorder is a neurodevelopmental disorder, affecting one in 160 children worldwide. The causes of autism are still poorly understood, but research shows the relevance of genetic factors in its pathophysiology, including the CHD8, SCN2A, FOXP1 and SYNGAP1 genes. Information about the genetic influence on various diseases, including autism, in the Amerindian population from Amazon, is still scarce. We investigated 35 variants of the CHD8, SCN2A, FOXP1, and SYNGAP1 gene in Amazonian Amerindians in comparison with publicly available population frequencies from the 1000 Genomes Project database. Our study identified 16 variants in the Amerindian population of the Amazon with frequencies significantly different from the other populations. Among them, the SCN2A (rs17183814, rs75109281, and rs150453735), FOXP1 (rs56850311 and rs939845), and SYNGAP1 (rs9394145 and rs115441992) variants presented higher frequency than all other populations analyzed. In addition, nine variants were found with lower frequency among the Amerindians: CHD8 (rs35057134 and rs10467770), SCN2A (rs3769951, rs2304014, rs1838846, and rs7593568), FOXP1 (rs112773801 and rs56850311), and SYNGAP1 (rs453590). These data show the unique genetic profile of the indigenous population of the Brazilian Amazon. Knowledge of these variants can help to understand the pathophysiology and diagnosis of autism among Amerindians, Brazilians, and in admixed populations that have contributions from this ethnic group.