light box
امتیاز 2.58 کاربرد توالی یابی ژنوم از خون برای تشخیص بیماری های میتوکندری">

نوع فایل : word
تعداد صفحات ترجمه تایپ شده با فرمت ورد با قابلیت ویرایش : 18
تعداد کلمات : 6800
مجله : genes
انتشار : 2021
ترجمه متون داخل جداول : ترجمه شده است
درج جداول در فایل ترجمه : درج شده است
منابع داخل متن : به صورت فارسی درج شده است
کیفیت ترجمه : طلایی
دسته بندی :
برچسب ها : ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ، ،

عنوان فارسی مقاله:کاربرد توالی یابی ژنوم از خون برای تشخیص بیماری های میتوکندری

 چکیده

  بیماری‌های میتوکندریایی می‌توانند توسط انواع بیماری‌زا در ژن‌های کدگذاری شده با DNA هسته‌ای یا میتوکندریایی ایجاد شوند که اغلب منجر به علائم چند سیستمی می‌شوند و می‌توانند هر نوع وراثتی داشته باشند. با استفاده از یک آزمایش واحد، توالی ژنوم (GS) می‌تواند به طور موثر انواع مختلف را در هر دو ژنوم شناسایی کند، اما به دلیل هزینه‌ها و چالش‌های مرتبط در تجزیه و تحلیل داده‌ها، هنوز به عنوان یک رویکرد خط اول برای تشخیص بیماری‌های میتوکندریایی مورد استفاده قرار نگرفته است. در این مقاله، سه بیمار مبتلا به بیماری میتوکندریایی را گزارش می‌کنیم که از طریق GS بر روی DNA استخراج‌شده از خون تشخیص داده شده‌اند تا مزایای تشخیصی متفاوت این فناوری، از جمله تشخیص نوع پاتوژن هتروپلاسمی سطح پایین، حذف DNA هسته‌ای درون ژنی، و یک حذف بزرگ mtDNA  را نشان دهیم. بهبودهای فنی فعلی و کاهش هزینه‌ها احتمالاً منجر به گسترش استفاده تشخیصی روتین از GS و فناوری‌های مکمل «اومیک» در بیماری‌های میتوکندری می‌شود(تشخیص بیماری های میتوکندری).

Title: Application of Genome Sequencing from Blood to Diagnose
Mitochondrial Diseases

Abstract

 Mitochondrial diseases can be caused by pathogenic variants in nuclear or mitochondrial DNA-encoded genes that often lead to multisystemic symptoms and can have any mode of inheritance. Using a single test, Genome Sequencing (GS) can effectively identify variants in both genomes, but it has not yet been universally used as a first-line approach to diagnosing mitochondrial diseases due to related costs and challenges in data analysis. In this article, we report three patients with mitochondrial disease molecularly diagnosed through GS performed on DNA extracted from blood to demonstrate different diagnostic advantages of this technology, including the detection of a low-level heteroplasmic pathogenic variant, an intragenic nuclear DNA deletion, and a large mtDNA deletion. Current technical improvements and cost reductions are likely to lead to an expanded routine diagnostic usage of GS and of the complementary “Omic” technologies in mitochondrial diseases.

دیدگاهها بسته است.

محصولات مشابه
کمبود(نقص) توجه و علائم ADHD در بزرگسالان مبتلا به بیماری فابری – یک مطالعه آزمایشی
خـریـد محـصـول
مرزهای جدید در مدیریت سرطان رکتوم اولیه و پیشرفته
خـریـد محـصـول
ریسک میوکاردیت و پریکاردیت در بزرگسالان جوان به دنبال واکسیناسیون mRNA COVID-19
خـریـد محـصـول
بروز میوکاردیت و پریکاردیت در بیماران واکسینه نشده پس از کووید-۱۹
خـریـد محـصـول
الگوریتم ازدحام آفتاب پرست کارآمد برای مسئله توزیع بار اقتصادی
خـریـد محـصـول
فرآیند بازآفرینی شهری: مورد یک مجتمع مسکونی در حومه رم، ایتالیا
خـریـد محـصـول
رابطه پویا بین شاخص سهام و قیمت دارایی: تجزیه و تحلیل بلندمدت
خـریـد محـصـول
تشخیص بیماری پوسیدگی طوقه در گندم در شرایط محیطی کنترل شده
خـریـد محـصـول
بکارگیری بهینه سازی برای حمایت از مدیریت تطبیقی آب رودخانه ها
خـریـد محـصـول
ارزیابی تأثیر آموزش زیست محیطی بر رفتار سازگار با محیط زیست
خـریـد محـصـول
ثبت اختراع یا انتشار مقاله

در اولین مرحله از شروع یک تحقیق جدید نیاز است منابع مختلفی جستجو شود تا جدید بودن ایده مورد بررسی قرار گیرد. یکی از بهترین منابع جهت جستجو، لیست اختراع های ثبت شده است. پایگاه های جستجوی پتنت به محقق کمک میکند پیشینه تحقیق خود را مورد بررسی قرار دهد تا مطمئن شود کار تکراری انجام نمیدهد. سامانه جستجوگر مالکیت فکری دارکوب به تازگی از پایگاه جستجو علائم تجاری خود نیز رونمایی کرده است که دارای امکانات تخصصی فراوانی می باشد.

ثبت اختراع یا انتشار مقاله کدام اول باید انجام شود؟ پژوهشگران منابع مالی و غیر مالی بسیاری را صرف انجام تحقیقات و پژوهش ها میکنند و امکان دارد تعدادی از آنها تبدیل به دستاوردها و فناوری های نو گردد. محققان این نتایج را به سرعت در مقالات علمی ملی و بین المللی منتشر و به آن افتخار میکنند. اما باید مد نظر داشت، چنانچه دستاورد پژوهشی امکان تبدیل شدن به یک محصول یا فرآیند قابل استفاده و تولید در صنعت را داشته باشد، هر گونه انتشار عمومی از جمله مقاله باعث از دست رفتن شرط جدید بودن و در نتیجه عدم امکان ثبت فناوری به عنوان اختراع خواهد شد.

در نتیجه محققان و پژوهشگران باید پیش از هرگونه افشاء عمومی آن دسته از نتایج تحقیقاتی که شرایط ثبت اختراع را دارا می باشد به صورت اظهارنامه اختراع در اداره مربوطه ثبت و سپس نسبت به انتشار آنها اقدام کنند. امکان دارد مراحل ثبت اختراع چندین ماه به طول بیانجامد که انتشار مقاله (و مانند آن) پس از تاریخ ثبت اظهارنامه اختراع مشکلی را در فرآیند ثبت اختراع بوجود نمی آورد.

از آنجا که برخی دستاورد ها مانند روشهای تشخیص بیماری و نوآوری های مدیریتی قابلیت ثبت اختراع بین المللی و ملی را ندارند، محققان بدون نگرانی میتوانند انتشار در مقالات داخلی و خارجی را به عنوان اولین گزینه جهت کسب افتخار دست یابی به این قبیل پژوهشها انتخاب کنند.

 
برو بالا