عنوان فارسی مقاله:بیماری بهجت اطفال: مروری جامع با تاکید بر اختلال مونوژنیک
چکیده
بیماری بهجت (BD) یک بیماری چند ژنی با زمینه ایمونوپاتوژنتیک پیچیده و مفاهیم تشخیصی و درمانی چالش برانگیز است. پیشرفتهای پزشکی ژنومیک، بینشهای جالبی را در مورد پاتوژنز بیماری در دهه گذشته، بهویژه در مورد اختلال تک ژنی BD ارائه کرده است. اگرچه یک بیماری نادر است، BD اطفال باید به عنوان یک تشخیص افتراقی مهم، به ویژه در مواردی با فنوتیپ های مشابه در نظر گرفته شود. گزارشهای نوظهور اختلال تک ژنی اهمیت آزمایش ژنتیکی را نشان میدهد، به ویژه برای کسانی افرادی که ویژگی زودرس، ویژگیهای غیر معمول و سابقه خانوادگی دارند. با توجه به پیچیدگی و درگیری اندامهای متنوع، گزینههای درمانی باید در یک محیط چند رشتهای ارزیابی شوند. به دلیل نادر بودن این بیماری، تعداد کمی از آزمایشات کودکان وجود دارد. بنابراین، همکاری بین المللی برای ارائه توصیههای اجماع برای مدیریت کودکان و جوانان ضروری است. در اینجا، ما دانش فعلی از تظاهرات بالینی، انجمنهای ایمونوپاتوژنتیک و مکانیسمهای بیماری را در بیماران مبتلا به BD و فنوتیپهای مرتبط با BD با تاکید ویژه بر اختلال مونوژنیک اخیراً شناسایی شده، خلاصه میکنیم.
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.