عنوان فارسی مقاله:مروری بر پیشرفت های اخیر در تحقیقات سندرم ترنر
چکیده
سندرم ترنر یک اختلال نادر است که در نتیجه از دست دادن کامل یا جزئی کروموزوم جنسی دوم ایجاد می شود. تظاهرات شایع شامل تاخیر در رشد، نارسایی زودرس تخمدان، نقایص مادرزادی قلب، اختلالات غدد درون ریز، ادم لنفاوی و پرده گردنی است. افراد مبتلا به سندرم ترنر به طور قابل توجهی خطر مرگ و میر بالاتری را به دلیل ناهنجاری های قلبی عروقی دارند. مکانیسمهایی که منجر به این نقصها میشوند به طور کامل شناخته نشدهاند و با تنوع قابلتوجه کاریوتیپ و فنوتیپ بدون همبستگی ثابت بین این دو، مبهم هستند. این مقاله مروری بر منابع اخیر پیرامون علائم، مکانیسمها، تشخیص و درمان سندرم ترنر با تمرکز بر تظاهرات قلبی عروقی ارائه میکند. با پیشرفت های تکنولوژیک در ژنتیک، فرآیندهای مولکولی سندرم ترنر تشریح شده اند. ژنهای خاصی در کروموزوم X که معمولاً غیر فعال نیستند، هم در تظاهرات خاص و هم در دستههای خطر گستردهتر نقش دارند. تغییرات اپی ژنتیکی که اخیراً در سراسر ژنوم شناسایی شده اند ممکن است به توضیح تنوع کمک کنند. هنوز مشخص نیست که چگونه ترکیب این عوامل منجر به تصویر کلی بالینی می شود، اما پیشرفت در فناوری ژنومی، ژنتیکی، اپی ژنتیکی و اومیکس نویدبخش ارائه بینشی است که مدیریت پزشکی افراد مبتلا به سندرم ترنر را بهبود می بخشد.
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.