چالش‌های تشخیصی و ارتباطی در غربالگری فیبروز سیستیک نوزاد

عنوان فارسی مقاله:چالش‌های تشخیصی و ارتباطی در غربالگری فیبروز سیستیک نوزاد

چکیده

از دسامبر ۲۰۰۹، غربالگری نوزادان فیبروز سیستیک (CF) (NBS) در تمام ۵۰ ایالت ایالات متحده و ناحیه کلمبیا انجام شد. اجرای گسترده غربالگری نوزادان CF (CFNBS) در ایالات متحده و در سطح بین المللی چالش‌های جدید و متنوعی را به همراه داشته است. تریپسینوژن ایمونوراکتیو (IRT) اولین نشانگر زیستی، هرچند ناقص، است که به طور جهانی در فرآیند غربالگری استفاده می‌شود. پیشرفت‌ها در آزمایش‌های ژنتیکی فرصتی را برای برنامه‌های غربالگری نوزادان فراهم کرده است تا ردیف‌های توالی‌یابی CFTR را به الگوریتم‌های خود اضافه کنند. این به نوبه خود شناسایی زودهنگام نوزادان مبتلا به CF و بهبود نتایج درازمدت از طریق درمان و مداخله سریع را امکان پذیر می‌کند. توالی CFTR منجر به توانایی شناسایی نوزادان مبتلا به CF از پیشینه‌های قومی و نژادی مختلف به طور عادلانه‌تر شده است و در عین حال نسبت فزاینده‌ای از نوزادان با تشخیص‌های غیرقابل قطعیت را شناسایی می‌کند. این بررسی با استفاده از تکامل برنامه غربالگری نوزادان CF ایالت نیویورک به عنوان یک راهنما، گام‌های اساسی در یک برنامه جهانی غربالگری CF نوزادان را تشریح می‌کند، چگونگی کاهش سوگیری را در نظر می‌گیرد، چالش‌ها را برجسته می‌کند، راهنمایی برای رسیدگی به این چالش‌ها ارائه می‌دهد و توصیه‌هایی برای آینده ارائه می‌کند.

ادامه مطلب

راهنمای خرید:

لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Diagnostic and Communication Challenges in Cystic Fibrosis Newborn Screening

Abstract

As of December 2009, cystic fibrosis (CF) newborn screening (NBS) is performed in all 50 US states and the District of Columbia. Widespread implementation of CF newborn screening (CFNBS) in the US and internationally has brought about new and varied challenges. Immunoreactive trypsinogen (IRT) remains the first, albeit imperfect, biomarker used universally in the screening process. Advances in genetic testing have provided an opportunity for newborn screening programs to add CFTR sequencing tiers to their algorithms. This in turn will enable earlier identification of babies with CF and improve longer-term outcomes through prompt treatment and intervention. CFTR sequencing has led to the ability to identify infants with CF from diverse ethnic and racial backgrounds more equitably while also identifying an increasing proportion of infants with inconclusive diagnoses. Using the evolution of the New York State CF newborn screening program as a guide, this review outlines the basic steps in a universal CF newborn screening program, considers how to reduce bias, highlights challenges, offers guidance to address these challenges and provides recommendations for future consideration.