عنوان فارسی مقاله:به سوی درمان و التیام بیماری پروانه ای (اپیدرمولیز بولوزا)
چکیده
اشکال ارثی اپیدرمولیز بولوزا (EB)، یک گروه ناهمگن از اختلالات شکنندگی پوست، با تاول و فرسایش با درجه بالایی از عوارض ظاهر می شود (۱-۳). طیف فنوتیپی بسیار متغیر است و در شدیدترین موارد، بیماران در اوایل دوره پس از زایمان یا در عرض چند ماه پس از تولد به دلیل عوارض پوست شکننده مانند عفونت، سپسیس، کم آبی بدن و تغییرات متابولیک می میرند. برخی از این موارد همچنین با تظاهرات خارج جلدی در اشکال سندرم EB همراه است که بر ریه ها، کلیه ها و قلب تاثیر می گذارد (۴). هیچ درمان موثری برای EB وجود ندارد. در PNAS، جیگو و همکاران. (۵) گزارشی در مورد رویکرد درمانی با واسطه CRISPR/ Cas9 برای نوعی EB ارایه کردند.
برای درک اساس مولکولی EB، شناخت کمپلکس های چسبندگی متشکل از پروتئین های متقابل، که شبکه ای مسئول چسبندگی سلول به سلول کراتینوسیت و ارتباط پایدار اپیدرم و درم زیرین را تشکیل می دهند، حیاتی است (شکل ۱). در حال حاضر، ۲۱ ژن متمایز وجود دارد که نشان داده شده است که دارای جهش در اشکال مختلف EB هستند (۶، ۷). موقعیت توپوگرافی ژن های جهش یافته در اپیدرم و ناحیه غشای پایه پوستی، انواع و ترکیبات جهش ها، و پیامدهای آنها در سطوح mRNA و پروتئین به طور کلی تنوع فنوتیپی فوق العاده در این گروه از اختلالات را توضیح می دهد(درمان و التیام بیماری پروانه ای).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.