عنوان فارسی مقاله:کاربرد توالی یابی ژنوم از خون برای تشخیص بیماری های میتوکندری
چکیده
بیماریهای میتوکندریایی میتوانند توسط انواع بیماریزا در ژنهای کدگذاری شده با DNA هستهای یا میتوکندریایی ایجاد شوند که اغلب منجر به علائم چند سیستمی میشوند و میتوانند هر نوع وراثتی داشته باشند. با استفاده از یک آزمایش واحد، توالی ژنوم (GS) میتواند به طور موثر انواع مختلف را در هر دو ژنوم شناسایی کند، اما به دلیل هزینهها و چالشهای مرتبط در تجزیه و تحلیل دادهها، هنوز به عنوان یک رویکرد خط اول برای تشخیص بیماریهای میتوکندریایی مورد استفاده قرار نگرفته است. در این مقاله، سه بیمار مبتلا به بیماری میتوکندریایی را گزارش میکنیم که از طریق GS بر روی DNA استخراجشده از خون تشخیص داده شدهاند تا مزایای تشخیصی متفاوت این فناوری، از جمله تشخیص نوع پاتوژن هتروپلاسمی سطح پایین، حذف DNA هستهای درون ژنی، و یک حذف بزرگ mtDNA را نشان دهیم. بهبودهای فنی فعلی و کاهش هزینهها احتمالاً منجر به گسترش استفاده تشخیصی روتین از GS و فناوریهای مکمل «اومیک» در بیماریهای میتوکندری میشود(تشخیص بیماری های میتوکندری).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.