درمان‌های جدید برای اصلاح نقص اساسی فیبروز سیستیک

عنوان فارسی مقاله:درمان‌های جدید برای اصلاح نقص اساسی فیبروز سیستیک

چکیده

بیماری‌های نادر ۴۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کرده‌اند و باعث مرگ و میر قابل توجهی می‌شود. یافتن راه حل برای بیماری‌های نادر می‌تواند برای پزشکان و محققان بسیار چالش برانگیز باشد. فیبروز سیستیک (CF)، یک بیماری ژنتیکی، اتوزومال مغلوب، چند سیستمی و محدود کننده زندگی، نیز شامل این واقعیت غم انگیز می‌شود. با وجود پیشرفت خارق العاده در درک ما از این بیماری، درمان همچنان دشوار است. تا همین اواخر، درمان برای افراد CF بر مدیریت علائم متمرکز بود. کشف ژن تنظیم کننده هدایت غشایی گذرنده سیستیک فیبروزیس (CFTR) و محصول آن، پروتئینی موجود در سطح آپیکال سلول‌های اپیتلیال که انتقال یون را تنظیم می‌کند، به جامعه علمی این امکان را داد تا با نقص اساسی CF آشنا شوند و درمان‌های بالقوه‌ای را که هدف قرار می‌گیرند مطالعه کنند. در چند سال گذشته، درمان‌های امیدوارکننده با هدف احیای عملکرد CFTR در دسترس قرار گرفت و زندگی چندین بیمار CF را تغییر داد. هدف این داروها که تعدیل کننده‌های CFTR نامیده می‌شوند، اصلاح، پتانسیل، تثبیت یا تقویت عملکرد CFTR هستند. علاوه بر این، تحقیقات برای توسعه سایر درمان‌های هدفمند که می‌توانند کارآمدتر باشند و به نفع بخش بزرگی از جامعه CF باشد، ادامه دارد. هدف از این مقاله، خلاصه کردن دانش فعلی ما از ژنتیک CF و درمان‌هایی است که عملکرد CFTR، به ویژه تعدیل‌کننده‌های CFTR و ژن‌درمانی را بازیابی می‌کنند.

ادامه مطلب

راهنمای خرید:

لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: New Therapies to Correct the Cystic Fibrosis Basic Defect

Abstract

Rare diseases affect 400 million individuals worldwide and cause significant morbidity and mortality. Finding solutions for rare diseases can be very challenging for physicians and researchers. Cystic fibrosis (CF), a genetic, autosomal recessive, multisystemic, life-limiting disease does not escape this sad reality. Despite phenomenal progress in our understanding of this disease, treatment remains difficult. Until recently, therapies for CF individuals were focused on symptom management. The discovery of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene and its product, a protein present at the apical surface of epithelial cells regulating ion transport, allowed the scientific community to learn about the basic defect in CF and to study potential therapies targeting the dysfunctional protein. In the past few years, promising therapies with the goal to restore CFTR function became available and changed the lives of several CF patients. These medications, called CFTR modulators, aim to correct, potentialize, stabilize or amplify CFTR function. Furthermore, research is ongoing to develop other targeted therapies that could be more efficient and benefit a larger proportion of the CF community. The purpose of this review is to summarize our current knowledge of CF genetics and therapies restoring CFTR function, particularly CFTR modulators and gene therapy.