عنوان فارسی مقاله:اختلالات حرکتی در کودکان مبتلا به بیماری میتوکندریایی: یک بررسی مقطعی از شبکه مشترک سراسری بیماریهای میتوکندریایی ایتالیا
چکیده
اختلالات حرکتی به طور فزاینده ای به عنوان یکی از مظاهر بیماری های میتوکندریایی با شروع دوران کودکی (MDs) شناخته می شود. با این حال، طیف و ویژگی های این شرایط به طور مفصل در زمینه یک گروه کاملاً تعریف شده از بیماران مورد مطالعه قرار نگرفته است. ما به صورت گذشتهنگر گروهی از افراد مبتلا به MD در دوران کودکی را بررسی کردیم که از پایگاهداده شبکه مشترک ایتالیایی بیماریهای میتوکندری پرس و جو کردند. با استفاده از یک پرسشنامه آنلاین سفارشی، سعی کردیم داده ها را از زیر گروه بیماران مبتلا به اختلالات حرکتی جمع آوری کنیم. اطلاعات کامل برای ۱۰۲ بیمار در دسترس بود. اختلال حرکتی مشخصه MD در ۴۵ نفر با میانگین سنی در شروع ۱۱ سال بود. آتاکسی شایع ترین اختلال حرکتی در شروع بود و پس از آن دیستونی، لرزش، اختلالات هیپوکینتیک، کره و میوکلونوس قرار داشتند. در طول دوره بیماری، اکثر بیماران (۶۷٫۷%) با بدتر شدن اختلال حرکتی خود مواجه شدند. درگیری عقده های قاعده ای، تغییرات ماده سفید مغزی و آتروفی مخچه شایع ترین الگوهای نوررادیولوژیک مرتبط بودند. چهل و یک بیمار دارای جهش نقطهای در DNA میتوکندری بودند، ۱۰ بیمار دارای جهشهای مجدد DNA میتوکندری بودند، و ۴۱ مورد جهشهایی را در ژنهای رمزگذاریشده با DNA هستهای نشان دادند، که مورد دوم با شروع زودتر و اختلال بیشتر در فعالیتهای روزمره مرتبط بود. در میان بیماران ما، ۳۲ نفر تحت درمان دارویی قرار گرفتند. کلونازپام و باکلوفن خوراکی رایج ترین داروهای مورد استفاده بودند، در حالی که لوودوپا و باکلوفن داخل نخاعی مؤثرترین داروها بودند. تشریح بهتر فنوتیپهای اختلالات حرکتی که از دوران کودکی شروع میشود، ممکن است کار تشخیصی ما در MD، مدیریت تنظیم دقیق و درمان بیماران مبتلا را بهبود بخشد(کودکان مبتلا به بیماری میتوکندریایی).
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.