عنوان فارسی مقاله:مطالعات بالینی و ژنتیکی اولین دوقلوهای مونوزیگوت(همسان) مبتلا به سندرم فایفر

چکیده

هدف: گزارش یافته های بالینی و رادیوگرافیک و علت مولکولی اولین دوقلوهای مونوزیگوت مبتلا به سندرم فایفر. روش کار: معاینه بالینی و رادیوگرافیک و تعیین توالی اگزوم کامل بر روی دو قلوهای مونوزیگوت مبتلا به سندرم فایفر انجام شد. یافته‌ها: یک جهش محل اتصال پذیرنده در FGFR2 (c.940-2A>G) در هر دوقلو مشاهده شد. پدر و هر دو دوقلو هاپلوتیپ یکسانی داشتند که نشان می دهد آلل جهش یافته از کروموزوم پدرشان است که از انسداد شدید راه هوایی فوقانی و متعاقب آن آپنه انسدادی خواب رنج می برد. به نظر می رسد هیپرتروفی شاخک های بینی یک یافته جدید از سندرم فایفر باشد. افزایش فشار داخل جمجمه در هر دو دوقلو به منظور جلوگیری از عواقب شدیدتر افزایش فشار داخل جمجمه، از جمله هیدروسفالی، برآمدگی فونتانل قدامی و دیاستاز بخیه، به‌منظور جلوگیری از عواقب شدیدتر افزایش فشار داخل جمجمه‌ای، با پیشروی فرونتوربیتال با گشاد شدن جمجمه و استئوتومی باز اصلاح شد. نتیجه‌گیری: هر دو دوقلو دارای جهش FGFR2 بودند و برای سینوستوز لامبدوئید ناسازگار بودند. هیپوپلازی میانی صورت، حفره های بینی باریک و شاخک های بینی هیپرتروفیک منجر به انسداد شدید راه هوایی فوقانی و متعاقب آن آپنه انسدادی خواب در هر دو دوقلو شد. به نظر می رسد هیپرتروفی شاخک های بینی یک یافته جدید از سندرم فایفر باشد. برای درمان افزایش فشار داخل جمجمه در هر دوقلو، پیشرفت پیشروی-اوربیتال با گسترش جمجمه و استئوتومی باز انجام شد. این اولین گزارش از دوقلوهای مونوزیگوت مبتلا به سندرم فایفر است.

ادامه مطلب

راهنمای خرید:

لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.

Title: Clinical and Genetic Studies of the First Monozygotic Twins with Pfeiffer Syndrome

Abstract

Objective: To report the clinical and radiographic findings and molecular etiology of the first monozygotic twins affected with Pfeiffer syndrome. Methods: Clinical and radiographic examination and whole exome sequencing were performed on two monozygotic twins with Pfeiffer syndrome. Results: An acceptor splice site mutation in FGFR2 (c.940-2A>G) was detected in both twins. The father and both twins shared the same haplotype, indicating that the mutant allele was from their father’s chromosome who suffered severe upper airway obstruction and subsequent obstructive sleep apnea. Hypertrophy of nasal turbinates appears to be a newly recognized finding of Pfeiffer syndrome. Increased intracranial pressure in both twins were corrected early by frontoorbital advancement with skull expansion and open osteotomy, in order to prevent the more severe consequences of increased intracranial pressure, including hydrocephalus, the bulging of the anterior fontanelle, and the diastasis of suture. Conclusions: Both twins carried a FGFR2 mutation and were discordant for lambdoid synostosis. Midface hypoplasia, narrow nasal cavities, and hypertrophic nasal turbinates resulted in severe upper airway obstruction and subsequent obstructive sleep apnea in both twins. Hypertrophy of the nasal turbinates appears to be a newly recognized finding of Pfeiffer syndrome. Fronto-orbital advancement with skull expansion and open osteotomy was performed to treat increased intracranial pressure in both twins. This is the first report of monozygotic twins with Pfeiffer syndrome.