عنوان فارسی مقاله:درمانهای جدید برای اصلاح نقص اساسی فیبروز سیستیک
چکیده
بیماریهای نادر ۴۰۰ میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا کردهاند و باعث مرگ و میر قابل توجهی میشود. یافتن راه حل برای بیماریهای نادر میتواند برای پزشکان و محققان بسیار چالش برانگیز باشد. فیبروز سیستیک (CF)، یک بیماری ژنتیکی، اتوزومال مغلوب، چند سیستمی و محدود کننده زندگی، نیز شامل این واقعیت غم انگیز میشود. با وجود پیشرفت خارق العاده در درک ما از این بیماری، درمان همچنان دشوار است. تا همین اواخر، درمان برای افراد CF بر مدیریت علائم متمرکز بود. کشف ژن تنظیم کننده هدایت غشایی گذرنده سیستیک فیبروزیس (CFTR) و محصول آن، پروتئینی موجود در سطح آپیکال سلولهای اپیتلیال که انتقال یون را تنظیم میکند، به جامعه علمی این امکان را داد تا با نقص اساسی CF آشنا شوند و درمانهای بالقوهای را که هدف قرار میگیرند مطالعه کنند. در چند سال گذشته، درمانهای امیدوارکننده با هدف احیای عملکرد CFTR در دسترس قرار گرفت و زندگی چندین بیمار CF را تغییر داد. هدف این داروها که تعدیل کنندههای CFTR نامیده میشوند، اصلاح، پتانسیل، تثبیت یا تقویت عملکرد CFTR هستند. علاوه بر این، تحقیقات برای توسعه سایر درمانهای هدفمند که میتوانند کارآمدتر باشند و به نفع بخش بزرگی از جامعه CF باشد، ادامه دارد. هدف از این مقاله، خلاصه کردن دانش فعلی ما از ژنتیک CF و درمانهایی است که عملکرد CFTR، به ویژه تعدیلکنندههای CFTR و ژندرمانی را بازیابی میکنند.
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.