عنوان فارسی مقاله:سندرم آشر: ژنتیک یک سیلیوپاتی انسانی
چکیده
سندرم آشر (USH) یک سیلوپاتی سندرمی اتوزومال مغلوب است که با کاهش شنوایی حسی عصبی، رتینیت پیگمانتوزا و گاهی اوقات اختلال عملکرد دهلیزی مشخص می شود. بسته به شدت و سن شروع علائم، سه نوع بالینی وجود دارد. علاوه بر این، ده ژن به عنوان عامل USH و شش ژن دیگر مرتبط با این بیماری گزارش شده است. این ژنها پروتئینهایی با ماهیت متنوع را رمزگذاری میکنند که برهمکنش میکنند و یک شبکه پروتئینی پویا به نام «اینتراکتوم آشر» را تشکیل میدهند. در اندام کورتی، پروتئین های USH برای رشد و نگهداری صحیح ساختار و انسجام استریوسیلیا ضروری هستند. در شبکیه، شبکه پروتئین USH اصولاً در ناحیه اطراف گیرندههای نوری قرار دارد و نقش مهمی در حفظ ساختار اطراف و انتقال مولکولها بین بخشهای داخلی و خارجی گیرندههای نوری دارد. گرچه برخی از ژن ها به وضوح در این سندرم نقش دارند، برخی دیگر بحث برانگیز هستند. علاوه بر این، بیان برخی از ژنهای USH در بافتهای دیگر شناسایی شده است که میتواند نقش آنها را در بیماریهای خفیف اضافی توضیح دهد. در این مقاله به بررسی ژنتیک سندرم آشر و طیف جهش در ژنهای USH میپردازیم. هدف شناسایی ارتباط جهش احتمالی با بیماری و ارائه یک همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ به روز است.
- لینک دانلود فایل بلافاصله بعد از پرداخت وجه به نمایش در خواهد آمد.
- همچنین لینک دانلود به ایمیل شما ارسال خواهد شد به همین دلیل ایمیل خود را به دقت وارد نمایید.
- ممکن است ایمیل ارسالی به پوشه اسپم یا Bulk ایمیل شما ارسال شده باشد.
- در صورتی که به هر دلیلی موفق به دانلود فایل مورد نظر نشدید با ما تماس بگیرید.